На телевидение написала зрительница, рассказавшая о своих мытарствах. Она изучила ресурсы в интернете и затем обратилась к семейному врачу - это было в конце лета. 

"Я не знала, кому задать этот вопрос [о постановке на учёт в регистр редких заболеваний - Ред.], потому что никто ни с чем таким не сталкивается. Я пошла к врачу в надежде получить ответы, и ответов там нет", - рассказала пациентка.

Редким считается заболевание, опасное для жизни или хронически истощающее организм, которым болеют не более 5 человек из 10 тысяч. Минздрав ЛР поясняет, что в Латвии заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у одного из 2000 жителей. В мире около 6% из всех заболеваний являются редкими, на данный момент зарегистрировано около 8000 кодов таких диагнозов.

Этим людям необходимы особый уход и социальная поддержка. Увы, зрительница программы 4. studija столкнулась с незнанием, нехваткой информации и сложности пути, который нужно пройти, чтобы её отыскать.

"Хочется получить ответы, хочется быть в курсе, а не ждать какого-то часа "икс". А тогда скажут: а, ты умираешь, у тебя больше вариантов нет! После общения с врачами вывод таков: когда у вас будет рак, тогда и приходите, будем вас лечить, тогда и поговорим. А пока - гуляйте!

К счастью, при моей болезни ничего такого нет, только наблюдение. Если есть жалоба, я иду к врачу, но мне нужно было найти знающего врача, который может помочь, дерматолога. Я его нашла сама", - рассказала пациентка.

Её заболевание, которое ещё не включено в регистр пациентов с редкими заболеваниями, было констатировано после многолетних обследований и визитов ко многим врачам. Поэтому женщина надеялась, что семейный врач подготовит нужные документы, и ждала ответа из регистра. Оказалось, что врач то ли из-за чрезмерной нагрузки, то ли по незнанию, не заполнила бланк заявления до конца. Пока создавался сюжет, недоразумение разъяснилось и заявление в регистр было отправлено.

В Латвии существует и центр координации по редким заболеваниям, созданный аж в 2017 году, и методический центр, и консультации, но пациенты с редкими болезнями должны сами активно искать информацию. Например, побольше узнать об этих заболеваниях и о прохождении генетических исследований можно на сайте Центра профилактики и контроля заболеваний. Создан даже специальный справочник для таких пациентов.

Директор департамента медицинского ухода Минздрава Санита Янка рассказала, что в регистре сейчас 23 тысячи пациентов: "С каждым годом это число растёт, но я бы сказала, что тут не все пациенты с редкими заболеваниями, поскольку не все распознаются. Если такое заболевание к пациента есть, присваивается т.н. код ORPHA. Это исключительно сложная система, ею занимаются медики. Если есть этот код ORPHA, врач заполняет карточку и передаёт координатору по редким заболеваниям - ещё раз проверить, соответствует ли всем критериям редкого заболевния. И только тогда отправляют на регистрацию в этот регистр редких заболеваний".

Пациентка остро ощущает проблему, что её нет в регистре: "Это определённо помогло бы распознаванию в стране, и однозначно, жизнь идёт вперёд, и если я обращаюсь к другому специалисту, у меня в данный момент есть вопросы, связанные с этим диагнозом, я должна задать ему эти вопросы, а если у врача нет знаний об этом, я должна рассказать ему весь анамнез. Чуть ли не доказать, что у меня оно есть. И доказать, что оно может быть связано с тем вопросом, с которым я обращаюсь к врачу, а это, по-моему, очень неэффективно".

В справочнике для пациентов, о котором упоминалось выше, разъясняется, что делать, если возникло подозрение на редкое заболевание, есть информация об уходе, о кабинете редких болезней, о лекарствах, о социальных пособиях, есть практические советы, как получить медпомощь за границей, как завязать контакты с другими пациентами. Но реальность куда сложнее.

Вот что рассказала зрительница: "Я недавно обращалась к другому специалисту, и он начал гуглить моё заболевание. Получилось так, что не я пришла с этим вопросом, который связан с этим, что из этого проистекает, а начала решать другой, который не в его компетенции. Он начал смотреть, что это вообще такое, картинки мне показывал... А если ещё этот приём платный, то вообще у меня возникает вопрос - что происходит в стране?".

Минздрав согласен, что в Латвии нужно развивать информированность пациентов, чтобы в обществе знали, куда обращаться в сложных случаях.

Санита Янка прокомментировала это так: "Есть заболевания, не требующие большого лечения, но требующие наблюдения. А чтобы это сделать, в первую очередь врач должен знать, что это за заболевание, как его диагностировать, поддаётся ли оно лечению. Можно ли лечить его здесь или нужно связаться с европейскими сетями, особенно при т.н. ультраредких заболеваниях. Они встречаются ещё реже, опыта в Латвии мало".

Пациентка подчеркнула, что хочет быть поставленной на учёт ещё и для того, чтобы связаться с другими пациентами, у которых тот же диагноз, что и у неё.

После вмешательства телевидения данные пациентки наконец-то были внесены в регистр.