Видео
В мире
Расследование показало, что донор из Дании, сам не зная об этом, был носителем мутации гена TP53. Этот ген отвечает за работу белка p53 — ключевого механизма защиты организма от рака. Он контролирует деление клеток, ремонт ДНК и запускает уничтожение повреждённых клеток. При мутации этот защитный механизм фактически отключается.
Редкая мутация TP53 вызывает Синдром Ли-Фраумени — одно из самых тяжёлых наследственных онкологических заболеваний. У его носителей до 90% риска развития рака к 60 годам, при этом опухоли часто возникают уже в детстве.
По данным журналистских расследований BBC и CNN, среди биологических детей этого донора:
выявлено не менее 10 случаев рака, включая лейкемию и лимфому Ходжкина;
подтверждены случаи смерти в раннем возрасте;
число пострадавших может быть выше, поскольку поиск семей продолжается.
Связь между заболеваниями и конкретным донором первой установила группа генетиков. В частности, клинический генетик Эдвиж Каспер публично подтвердила, что некоторые дети с унаследованной мутацией уже скончались.
По официальным данным, сперма этого донора была направлена в 67 клиник в 14 странах Европы. На данный момент подтверждено 197 детей, однако реальное число может быть выше — не все клиники смогли восстановить полные архивы.
Именно это и стало причиной паники: стандартные генетические проверки доноров не включают анализ TP53, поскольку мутация встречается крайне редко — у одного человека из 5–20 тысяч. Формально клиники не нарушили правила, но последствия оказались катастрофическими.
Сейчас медицинские учреждения срочно пытаются связаться со всеми семьями, чтобы организовать ранний и регулярный скрининг. При синдроме Ли-Фраумени это единственный способ вовремя обнаружить опухоль и спасти жизнь.
Эта история уже запустила обсуждение пересмотра правил генетического скрининга доноров по всей Европе, но для десятков семей этот разговор начался слишком поздно.
