Один «плохой» ген = болезнь? Оказалось, всё не так просто

Новые данные показывают, что это не всегда так.

Крупные генетические базы данных, включающие тысячи полностью здоровых людей, обнаружили неожиданный факт: у многих из них есть те самые мутации, которые раньше считались стопроцентной причиной серьёзных заболеваний — включая некоторые формы наследственной слепоты.

И при этом — никаких симптомов.

Исследование, о котором сообщают учёные из Университета Эксетера, показывает: наличие мутации ещё не означает неизбежную болезнь.

Важную роль могут играть другие гены, факторы среды и пока неизвестные модификаторы, которые «смягчают» эффект мутации.

Это означает, что генетический тест не всегда равен приговору.

Для медицины это серьёзный поворот: пересматриваются подходы к скринингу и генетическому консультированию пациентов.

Генетика оказалась сложнее формулы «один ген — одна болезнь».