7-летнему Ральфу из Кекавы нужна помощь в лечении тяжелого генетического заболевания

Мы приехали в поселок Вимбукрогс в Кекавском крае познакомиться с 7-летним Ральфом и его семьей — мамой Агнесе, папой Мартиньшем и 13-летней сестрой Эстере. У порога нас встретили три пушистых кота и улыбающийся Ральф.

Этот малыш в семье любимец. Но именно с ним связаны все волнения и тревоги старших. С рождением Ральфа жизнь семьи полностью изменилась. Теперь все подчинено одной цели – заботе о здоровье младшего сына.

У Ральфа – генетическое заболевание. Синдром Ангельмана. Из-за мутации 16-й хромосомы у ребенка отсутствуют некоторые важные для развития гены. Отсюда возникает патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, хаотические движения, нарушение речи, частый смех. Возможны эпилептические приступы. Также эту болезнь называют «синдромом счастливой куклы». В Латвии таких детей всего 16.

Узнали об этом диагнозе родители не сразу. Они очень ждали рождения сына. Беременность у Агнесе проходила нормально. Но у новорожденного малыша оказалось двустороннее воспаление легких. Некоторое время ребенок провел в инкубаторе. А потом их выписали домой.

Все шло хорошо, мальчик развивался нормально. Но примерно в пять месяцев развитие будто остановилось и пошло назад, рассказывает мама. Детский невролог посоветовал пройти серьезное обследование.

«Когда Ральфу сделали генетический анализ и поставили диагноз – синдром Ангельмана, я в тот момент не знала, что это такое. А когда узнала, конечно, расплакалась. Но постаралась взять себя в руки».

Синдром Ангельмана – серьезное заболевание. Какие-то моменты можно скорректировать, но, конечно, потребуются огромные усилия и терпение.

Ходить Ральф начал в 3,5 года. А вскоре и бегать. Ну а сейчас он все время в движении. Усадить его почти невозможно, он хаотично бегает по комнате, хочет общаться. Ему все интересно потрогать, пощупать. «Очень любит, например, плескаться в воде и гонять мух», — говорит мама.

У Ральфа проблемы со сном. Спит он очень мало. «Были периоды, когда он спал по 3 часа в сутки, было очень тяжело. Сейчас у сына — специальная кровать, и мы стараемся соблюдать режим», — говорит мама.

К сожалению, мальчик совсем не говорит. Родители очень надеятся, что развить речь помогут занятия по бельгийской системе ABR, на оплату которых семье сейчас нужна помощь.

К счастью, с помощью лекарств им удалось справиться с приступами эпилепсии, которые были у Ральфа поначалу. И долгое время приступов больше нет.

Агнесе улыбается и выглядит очень спокойной, но видно, как сильно она устала. И не только физически, хотя это неописуемая нагрузка. Ее все время волнуют тревожные мысли – что делать? Как помочь сыну?

Ральф очень тактильный – любит обниматься, все время улыбается. Малышу требуется внимание 24 часа в сутки, его нельзя оставить даже на секунду. Так и живет семья – в режиме «нон-стоп», подменяя друг друга. Мама, папа, старшая сестра – все занимаются Ральфом.

А также приезжают помогать бабушка и дедушка, родители Агнесе, которые очень любят внука. «Моя мама жила в Норвегии, — рассказывает Агнесе. – Когда она узнала диагноз Ральфа, то пошла учиться на курсы кинезиологии, акупунктуры и рефлексотерапии. Сейчас у нее диплом, и она может профессионально заниматься с Ральфом. А вот работать в Латвии по этой специальности ей нельзя, потому что ее норвежский диплом у нас не признают».

Агнесе мечтает, чтобы Ральф научился говорить. Потенциал у него есть. «Мне было бы значительно легче, — считает мама. – Но у него не развит голосовой центр. Он может произнести только слово «мама». Хотя дети с таким диагнозом в принципе могут говорить».

Без веры и надежды такую нагрузку выдержать невозможно. И Агнесе очень верит в лучшее. Она изучает всевозможные научные публикации по теме. И знает, что генная терапия продвигается в мире быстрыми темпами. В Америке успешно проводят исследования этого заболевания.

А пока нужно делать все возможное, что в их силах. Это физиотерапия, массаж, занятия с остеопатом и микрологопедом и другими специалистами. Это и кинезиология, изучающая связь движений с работой мозга и запускаюшая природный механизм восстановления.

Каждый день Агнесе терпеливо учит сына самостоятельно одеваться и другим важным навыкам. Пока что получается плохо, но она верит, что когда-то это получится. Ральф недавно уже научился самостоятельно есть ложкой.

Агнесе по профессии – парикмахер, раньше она работала в салоне красоты. Сейчас, конечно, она работать не может. А муж Мартиньш работал в строительстве. Три года назад он перенес тяжелую операцию на спине и с мог вернуться к работе только с ноября.

Вместе они с 2005 года. Познакомили их друзья, и с того дня они не расстаются. «Мы с Мартиньшем — родственные души, — смеется Агнесе. – Можем всю ночь проболтать обо всем на свете». 1 августа исполнилось 15 лет со дня их свадьбы.

Дочка Эстере учится в 7 классе, занимается танцами. Мама переживает, что старшей дочке не достается достаточно внимания, и старается быть для нее не только мамой, но и другом.

Недавно Агнесе прочитала информацию об экспериментальных исследованиях генетических заболеваний, которые проводятся в Америке. «Я верю в знаки, — рассказывает Агнесе. – Когда увидела, что там работает девушка из Латвии Улрика Бейтнере, сомнений, у меня больше не было. Улрика рассказала, что они разрабатывают лекарство для спинного мозга, которое сможет помочь именно в таких случаях – разбудить спящую хромосому. И надеются через пять лет его получить».

Агнесе верит, что все получится. «Мы будем ждать и делать все возможное и невозможное, чтобы помочь Ральфу. Мы не сдадимся», — говорит она.

«А о чем вы сама мечтаете, для себя?» — спросили мы. Агнесе грустно смеется: «Выспаться!»

На что нужна помощь

Семья очень надеется, что Ральфу поможет курс лечения по системе ABR-терапии с бельгийскими специалистами, которые приедут в Ригу. Результаты этих занятий впечатляющие. Именно в случае Ральфа — это шанс научиться владеть своим телом, улучшить поведение, вызвать речь.

Стоимость годового курса ABR-терапии – 6450 евро. Занятия скоро начнутся.

Семьи, воспитывающие детей с тяжелыми нарушениями, очень нуждаются в нашей помощи и поддержке, чтобы они не чувствовали себя брошенными на произвол судьбы. Если вас тронула эта история и вы чувствуете, что могли бы поучаствовать в судьбе 7-летнего Ральфа, не проходите мимо. Семья вам будет бесконечно благодарна. И здесь на самом деле важен каждый евро.

В помощь Ральфу до 24 сентября подключен благотворительный телефон 90006384. Стоимость звонка – 1,42 евро.

Благотворительный фонд BeOpen открыл счет помощи 7-летнему Ральфу Бункису, чтобы оплатить это важное для малыша лечение. Никакие проценты или отчисления с этих денег не берутся.

Labdarības fonds BeOpen

Reģ.Nr. 50008218201,

Konta Nr. LV79 CBBR 1123 2155 00620

Bankas SWIFT kods: CBBRLV22

Mērķis: Zaļā lampa. Palīdzība Ralfam Bunkim

Что такое ABR-терапия

Специалисты клиники ABR Belgium (Advanced Biomechanical Rehabilitation) проводят подробное тестирование актуального биомеханического статуса ребёнка, его структурных деформаций, — после чего родители получают индивидуальную программу реабилитации для ребёнка.

Родители обучаются на практическом курсе ABR (лекции и практические занятия), после чего смогут сами заниматься с сыном. ABR метод дает практически во всех, даже самых тяжелых, случаях определенный положительный эффект, нарастающий по мере применения.

Сейчас бельгийские специалисты приезжают в Ригу, чтобы на месте иметь возможность помогать больным детям.