Видео
В мире
Но команда из Университета Лейпцига обнаружила потрясающий исключение: редкая мутация всего одного гена — GRIN2A — может запустить психическое заболевание самостоятельно, без «генетической бури» вокруг.
Учёные изучили 121 человека с вариациями GRIN2A и увидели неожиданный эффект:
состояния, которые обычно проявляются только во взрослом возрасте — шизофрения, нарушения настроения, когнитивные сбои — возникали в детстве или подростковом периоде.
Ещё один сюрприз: у части пациентов наблюдались только психиатрические симптомы, хотя GRIN2A обычно связывают с эпилепсией или задержкой развития.
Причина, по мнению исследователей, кроется в нарушении работы NMDA-рецептора — ключевого «коммуникационного узла» между нейронами. Ещё интереснее то, что первые попытки терапии дали надежду: приём L-серина, вещества, которое усиливает NMDA-сигналы, заметно улучшил состояние ряда пациентов.
Если результаты подтвердятся, это может стать первым научно доказанным примером прямого пути “ген → психическое заболевание” — и, что ещё важнее, путём, который поддаётся лечению.
Учёные осторожно предполагают: возможно, через несколько лет простого генетического теста будет достаточно, чтобы оценить риск ранних психических расстройств — и вмешаться до того, как болезнь проявится.
