28 февраля в мире отметили Международный день редких заболеваний. Дата была выбрана вовсе не случайно: впервые ее решили отпраздновать в 2008 году 29 февраля — в самый редкий день в году. А в невисокосные годы, как нынче, она приходится на 28–е число. В рижском Доме конгрессов открылась выставка портретов «Прямо за углом» фотографа Анды Краузы. Она запечатлела несколько смертельно больных жителей Латвии различного возраста, у которых выявлено то или иное уникальное заболевание. Некоторые герои снимков сами прибыли на открытие. В том числе в инвалидных колясках.
Нужно 100 тысяч евро
59–летний инвалид Николай Присакар приехал со своей эффектной супругой Маритой, как оказалось, экс–фотомоделью. У бывшего токаря, который с трудом передвигается, оказался синдром Марфана. Внешне это проявляется в деформации всего тела. Пальцы кажутся неестественно вытянутыми, словно их специально растянули. Но самое печальное, что на кровеносных сосудах то тут, то там появляются аневризмы — выпячивания стенок, которые становятся очень тонкими. В результате такие выпуклости в любой момент могут лопнуть. А значит, человек попросту истечет кровью.
В странах с развитым здравоохранением больных довольно успешно лечат, они даже доживают до преклонного возраста. Однако лечение это очень дорогое.
Как рассказал «7 секретам» Николай, в Латвии врачи ему не в состоянии помочь. Они посоветовали поехать в Германию. Причем стоимость лечения с каждым годом неуклонно растет. Если раньше нужно было 50 тысяч евро, то сейчас уже вдвое больше. А завтра наверняка еще больше. Увы, латвийское государство отказалось платить. В общем, отвернулось. Выставка красноречиво показала, что страна умыла руки не только в этом случае, но и во многих других.
«Лучше вам этого не знать!»
— Когда у меня спрашивают, что такое синдром Марфана, то я обычно отвечаю: «Вам лучше этого не знать!» Конечно, я шучу. Хотя лучше действительно, чтобы с этим «Марфаном» никто не сталкивался. Хотя болезнь и впрямь очень серьезная. Самое интересное, что до 40 лет я о ней понятия не имел. А потом началось! Оказывается, она передалась мне по наследству. В моем организме на кровеносных сосудах повсюду стали появляться «мешки», которые могут прорваться в любую минуту. Исход очевиден… Но я пока, как видите, живу. Борюсь, как могу, надеяться не на кого», — печально вздохнул Николай.
Он напомнил, что аневризма была у знаменитого артиста Андрея Миронова, который, как известно, скончался в Риге. Тогда, в августе 1987 года, труппа московского Театра сатиры гастролировала в столице Латвии. Миронов играл на сцене Русской драмы главную роль в спектакле «Безумный день, или Женитьба Фигаро». Во время последней сцены он упал. Его доставили в нейрохирургическ
Увы, тогда медицина еще не умела вовремя выявлять аневризму. Только после вскрытия выяснилось, что у Миронова под лобными долями головного мозга лопнул сосуд. Было выявлено характерное выпячивание стенки кровеносного канала. Судя по всему, «мешочек» постепенно рос, а в какой–то момент произошел разрыв стенки, в результате чего кровь залила все вокруг. Самое печальное, что обычно больной даже не догадывается о том, что у него аневризма, поскольку она развивается практически бессимптомно. Человека ничто не беспокоит.
Операция за операцией
Конечно, если бы Андрею Миронову вовремя сделали компьютерную томографию и укрепили сосуд с помощью стента, то артиста однозначно можно было спасти. Вот почему врачи часто говорят: если кто–либо из ваших близких родственников еще в молодом возрасте умер от кровоизлияния неясного происхождения, то вполне вероятно, что причиной стала именно аневризма. А значит, для профилактики лучше всего пройти компьютерную томографию.
Николаю Присакару как раз повезло: благодаря современной технологии доктора смогли заранее выявить участки, где происходит набухание кровеносных сосудов. Ему уже трижды проводили операцию. Обычно стент вводится через кровеносный сосуд и продвигается по нему вверх, достигает нужного участка в головном мозге. Слава богу, в этом случае не нужно делать трепанацию черепа.
— Во время операций я находился под общим наркозом, так что ничего даже не почувствовал. Кроме того, мне еще поменяли центральную аорту… Однако проблема в том, что у меня наблюдается общий сбой организма, который выходит из строя. То есть постепенно отказывают те или иные участки. Если бы я снял одежду, то вы бы ужаснулись теми страшными патологическими изменениями, которые видны невооруженным глазом. По сути, я физически разрушаюсь. А поскольку денег на лечение нет, то одному богу известно, когда именно прекратятся мои мучения…
Прикованные навсегда
45–летняя Санта Сурвила прибыла в Дом конгрессов в инвалидной коляске. У нее нейромускулярная болезнь, а проще говоря, мышечная дистрофия. Всего таких пациентов только в Латвии порядка тысячи. Степень поражения зависит от формы заболевания. Некоторые пациенты пока еще могут ходить, а кое–кто уже давно прикован к постели. Хотя поначалу с ребенком вроде бы все было в порядке. Растет, как и другие дети. Но через какое–то время из человека словно уходят силы. Конечности становятся вялыми, скелет теряет подвижность. Часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы.
Когда поддерживающие позвоночник мышцы атрофируются, человек уже с трудом может поднимать и удерживать какие–либо предметы. Между тем ситуация с каждым годом только ухудшается. Один из самых известных носителей нейромускулярной болезни — печально известный на весь мир английский ученый Стивен Хокинг, который вообще не в состоянии двигаться. Какая–то жизнь осталась лишь в мимической мышце одной щеки, напротив которой закреплен суперчувствитель
Обречённые на смерть
Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства пациентов, у которых наблюдается то или иное редкое заболевание, в целом схожи. Это недоступность лечения, запаздывание с постановкой правильного диагноза, отсутствие качественного медицинского обслуживания. Конечно, если семья обеспеченная, то она может позволить себе дорогостоящие лекарства. А если нет, то человек, по сути, обречен. Так, в Латвии недавно скончался больной, у которого была гастроинтестинал
Редкие заболевания имеются практически в каждой области медицины. Примерно 80% из них вызваны генетическими изменениями. К сожалению, чем беднее страна, тем меньше шансов у заболевшего. Иные болезни у всех на слуху. Скажем, синдром Альцгеймера. Точная причина, которая его вызывает, до сих пор не установлена. Хотя и тут применяют препараты, которые помогают бороться. На слуху и целиакия — непереносимость злаковых культур. На сегодняшний день в мире насчитывается 6 000 редких болезней. Увы, пациентов тут становится все больше. Ведь на генетику влияют и питание, и окружающая среда, и многие другие факторы.
Подпишитесь на главное за день
Telegram-канал PRESS.LV — срочные новости и эксклюзивы.
Будьте первым, кто прокомментирует
Для участия в обсуждении нужен аккаунт PRESS.LV.