А разгадку неожиданно подсказали её собственные дети.
В школе Эшли было трудно успевать за одноклассниками. Она медленнее научилась читать, не успевала закончить тесты, а позднее столкнулась и с целым набором проблем со здоровьем. У неё был необычно высокий пульс, возникали проблемы с суставами и челюстью.
Врачи искали объяснение. Одно время подозревали волчанку, которой страдал её отец, но эта версия не подтвердилась.
Всё изменилось после беременностей Эшли.
В 2019 году её первая беременность закончилась выкидышем. Генетическое исследование показало, что у ребёнка была трисомия 21.
Позже у Эшли родилась дочь Лиллиан, у которой также диагностировали синдром Дауна. Когда во время ещё одной беременности анализы снова показали трисомию 21 у будущего ребёнка, врач насторожилась.
Три подобных результата у одной молодой женщины уже выглядели слишком необычно.
Эшли направили к генетическому консультанту. Первые анализы крови ничего не обнаружили, однако специалист решила продолжить обследование и взяла клетки со слизистой внутренней поверхности щеки.
И тут появилась разгадка.
Выяснилось, что сама Эшли живёт с мозаичной формой синдрома Дауна.
При обычной трисомии 21 дополнительная копия 21-й хромосомы присутствует в клетках организма. При мозаичной форме изменена лишь часть клеток. Поэтому характерные особенности могут быть выражены слабее, а иногда диагноз долго остаётся незамеченным.
У Эшли, по её словам, трисомия присутствует примерно в 20% исследованных клеток.
Именно поэтому внешне она не соответствовала привычному представлению многих людей о человеке с синдромом Дауна.
Сейчас Эшли 26 лет, у неё четверо детей. Она говорит, что диагноз принёс ей прежде всего облегчение: наконец появилось объяснение трудностям, которые сопровождали её с детства.
Но возникла неожиданная новая проблема. Теперь, рассказывает женщина, некоторые врачи склонны объяснять синдромом Дауна практически любую её жалобу. Другие, наоборот, не верят диагнозу, потому что Эшли «не выглядит достаточно» как человек с этим синдромом.
Мозаичная форма действительно редка. По данным Национальных институтов здравоохранения США, на неё приходится около 2% случаев синдрома Дауна.
Эшли теперь рассказывает о своём опыте в социальных сетях. По её словам, ей пишут даже медики, которые признаются, что раньше почти ничего не знали о такой форме синдрома.
А диагноз, который врачи искали больше двух десятилетий, в итоге обнаружили благодаря анализам её собственных детей.
Подпишитесь на главное за день
Telegram-канал PRESS.LV — срочные новости и эксклюзивы.
Будьте первым, кто прокомментирует
Для участия в обсуждении нужен аккаунт PRESS.LV.