Она родила детей и только в 23 года узнала свой диагноз: врачи годами не могли понять, что с ней происходит

А разгадку неожиданно подсказали её собственные дети.

В школе Эшли было трудно успевать за одноклассниками. Она медленнее научилась читать, не успевала закончить тесты, а позднее столкнулась и с целым набором проблем со здоровьем. У неё был необычно высокий пульс, возникали проблемы с суставами и челюстью.

Врачи искали объяснение. Одно время подозревали волчанку, которой страдал её отец, но эта версия не подтвердилась.

Всё изменилось после беременностей Эшли.

В 2019 году её первая беременность закончилась выкидышем. Генетическое исследование показало, что у ребёнка была трисомия 21.

Позже у Эшли родилась дочь Лиллиан, у которой также диагностировали синдром Дауна. Когда во время ещё одной беременности анализы снова показали трисомию 21 у будущего ребёнка, врач насторожилась.

Три подобных результата у одной молодой женщины уже выглядели слишком необычно.

Эшли направили к генетическому консультанту. Первые анализы крови ничего не обнаружили, однако специалист решила продолжить обследование и взяла клетки со слизистой внутренней поверхности щеки.

И тут появилась разгадка.

Выяснилось, что сама Эшли живёт с мозаичной формой синдрома Дауна.

При обычной трисомии 21 дополнительная копия 21-й хромосомы присутствует в клетках организма. При мозаичной форме изменена лишь часть клеток. Поэтому характерные особенности могут быть выражены слабее, а иногда диагноз долго остаётся незамеченным.

У Эшли, по её словам, трисомия присутствует примерно в 20% исследованных клеток.

Именно поэтому внешне она не соответствовала привычному представлению многих людей о человеке с синдромом Дауна.

Сейчас Эшли 26 лет, у неё четверо детей. Она говорит, что диагноз принёс ей прежде всего облегчение: наконец появилось объяснение трудностям, которые сопровождали её с детства.

Но возникла неожиданная новая проблема. Теперь, рассказывает женщина, некоторые врачи склонны объяснять синдромом Дауна практически любую её жалобу. Другие, наоборот, не верят диагнозу, потому что Эшли «не выглядит достаточно» как человек с этим синдромом.

Мозаичная форма действительно редка. По данным Национальных институтов здравоохранения США, на неё приходится около 2% случаев синдрома Дауна.

Эшли теперь рассказывает о своём опыте в социальных сетях. По её словам, ей пишут даже медики, которые признаются, что раньше почти ничего не знали о такой форме синдрома.

А диагноз, который врачи искали больше двух десятилетий, в итоге обнаружили благодаря анализам её собственных детей.