Женщина c аллергией на воду – как она живет?

Рэйчел страдает редким заболеванием: попытка принять ванну оборачивается для нее нестерпимой болью, и даже ее собственные слезы оставляют на лице ожоги. Как человеческий организм может отторгать то, что составляет одну из его основных потребностей?

Рэйчел просыпается и пьет настоящий яд, как будто глотает жгучую крапиву.

Она чувствует, как, проходя по горлу, жидкость оставляет на слизистой красную и зудящую дорожку волдырей.

Днем с неба начинают падать обжигающие капли. В местном спортивном клубе она наблюдает, как другие плещутся в бассейне, наполненном все тем же ядом. Им, по-видимому, хоть бы что, но она, окунув в воду палец, тут же чувствует адскую боль.

Нет, это не какая-нибудь дикая параллельная реальность, это мир Рэйчел Уорвик, страдающей аллергией на воду.

В этом мире успокаивающая ванна может привидеться разве что в кошмарном сне, а купание в тропических морях не более соблазнительно, чем обтирание хлоркой.

«Так в моем представлении выглядит ад», — признается женщина.

Любой контакт с водой — даже с собственным потом — вызывает у Рэйчел болезненный отек и сыпь, которая сильно чешется и не проходит по несколько часов.

«В такие минуты мне кажется, будто я пробежала марафон. Я чувствую себя очень уставшей, мне приходится присесть и долго отдыхать, — делится она своими переживаниями. — Это ужасно, но если плакать, то еще и лицо раздуется».

Это заболевание, известное под названием аквагенная крапивница, вызывает ощущения как от ожога особенно жгучей крапивой в сочетании с симптомами сенной лихорадки — и так каждый день.

Разумеется, это очень неприятно, но вы уже, наверное, гадаете, как Рэйчел вообще удается выживать.

Чуть ли не каждый день нам напоминают о том, что потребность в воде — основная для любого живого организма. Причем настолько, что Национальное управление по воздухоплаванию и исследованию космического пространства США (НАСА) в поисках жизни на других планетах опирается на принцип «следуй за водой».

Человеческое тело как минимум на 60% состоит из воды — в организме среднестатистического взрослого человека с массой тела 70 килограммов ее около 40 литров.

Давайте разберемся. Для начала отметим, что вода внутри организма, по-видимому, не представляет для аллергиков никакой опасности.

Реакция возникает лишь при контакте воды с кожей — независимо от температуры, чистоты и солености. Аллергию вызывает даже тщательно очищенная от химических примесей, много раз дистиллированная вода.

«У незнакомых людей моя история всегда вызывает смущение и одни и те же вопросы: «А как же вы едите?», «А как же вы пьете?», «А как же вы моетесь?» На самом деле, приходится просто терпеть и жить дальше», — признается Рэйчел.

С самого начала аквагенная крапивница вызывала у ученых столько же недоумения, сколько и у нас, узнавших о ней только что.

Формально это заболевание не является аллергическим, так как, судя по всему, его вызывает реакция иммунитета на нечто внутри самого организма, а не гипертрофированная реакция на нечто чужеродное — например, пыльцу или арахис.

Первая теория, выдвинутая в попытке объяснить это явление, состояла в том, что вода, вероятно, вступает в реакцию с самым верхним слоем кожи, состоящим преимущественно из отмерших клеток эпидермиса, или с кожным жиром, который выделяется для увлажнения кожи.

В результате контакта с водой они могут начать выделять токсичные соединения, которые, в свою очередь, и вызывают иммунную реакцию.

Другие ученые предполагали, что вода, возможно, просто растворяет химические вещества, содержащиеся в слое отмерших клеток, обеспечивая их более глубокое проникновение в организм, где они могут вызвать иммунную реакцию.

В пользу этой теории говорит то, что обработка кожи химическими растворами, способствующими проникновению большего количества воды в этот слой, усугубляет реакцию на воду. Однако при полном удалении верхнего слоя кожи организм реагирует нормально.

Пожалуй, самая необычная гипотеза состоит в том, что болезненные симптомы вызывает изменение давления при испарении воды с кожи путем осмоса (осмос — процесс односторонней диффузии через полупроницаемую мембрану молекул растворителя в сторону бо́льшей концентрации растворённого вещества из объёма с меньшей концентрацией растворенного вещества — Ред.), в результате чего иммунитет ошибочно получает сигнал тревоги.

Какой бы ни была причина этого явления, по словам Маркуса Маурера, дерматолога, основавшего в Германии Фонд «Европейский центр аллергологии», эта разрушительная болезнь может изменить всю жизнь человека.

«У меня есть пациенты, которые страдают крапивницей по 40 лет и до сих пор каждое утро просыпаются с волдырями и отеками», — рассказывает он.

Несчастные могут постоянно пребывать в депрессии или тревоге, думая только о том, когда ждать следующего приступа. «По степени ухудшения качества жизни это одно из самых серьезных кожных заболеваний», — отмечает врач.

Рэйчел поставили страшный диагноз, когда ей было 12 лет: тогда у нее впервые появилась сыпь после плавания.

«Врач выслушал меня и сразу сказал: «Мне кажется, у тебя вот такое заболевание». Мне очень повезло, что он о нем знал», — рассказывает женщина.

Ее не стали направлять на обследование. Обычный метод диагностики в этом случае — намочить верхнюю часть тела, оставить влажной на полчаса и посмотреть, что будет.

«Врач объяснил мне, что это испытание будет тяжелее самого заболевания», — вспоминает она.

И хотя выжить, имея это заболевание, нетрудно, жить с ним — особое испытание. Например, зимой, в период сильных осадков, Рэйчел просто не может выйти из дому.

Для повседневных дел, таких как умывание, Рэйчел требуется помощь мужа, который осуществляет за ней полный уход. Для поддержания чистоты тела она ограничивается душем раз в неделю.

Чтобы меньше потеть, она носит легкую одежду и избегает физических нагрузок. Как и ее товарищи по несчастью, страдающие аквагенной крапивницей, Рэйчел пьет много молока — на него реакция не такая сильная, как на воду (опять-таки непонятно почему).

Для людей, страдающих этим видом аллергии, невыносимо попадание на кожу дождя или снега

Поиски средства от этого таинственного заболевания были столь же удивительными. Сейчас типичное лечение заключается в приеме сильнодействующих антигистаминных препаратов.

Чтобы понять, чем это продиктовано, сначала необходимо разобраться с тем, что происходит при наступлении реакции. Все начинается с того, что иммунные клетки в коже, которые называют мастоцитами, выделяют гистамины.

При нормальной иммунной реакции гистамины очень полезны — благодаря им повышается проходимость кровеносных сосудов, которые пропускают достаточное количество белых кровяных телец для защиты от чужеродных микробов. При реакции на воду проявляются только побочные эффекты: жидкость просачивается сквозь стенки сосудов, вызывая отек на коже.

В то же время гистамин активирует нейроны — рецепторы зуда, единственная задача которых состоит в том, чтобы вызвать у человека зуд. В результате на коже появляются волдыри — припухлости, которые сильно чешутся.

Теоретически антигистаминные препараты должны помогать во всех случаях. На практике результаты их применения сильно разнятся.

В 2014 году в рамках съемок документального фильма Рэйчел ездила в Берлин, в Фонд «Европейский центр аллергологии», и врачи предложили ей попробовать принять большую дозу.

Она выполнила их рекомендацию и опробовала лекарство в местном бассейне. Не помогло. «После этого у меня все жутко чесалось, я выглядела как запаршивевшая», — жалуется женщина.

В течение многих лет антигистаминные препараты были единственным средством. Но в 2008 году Мауреру и его коллегам из Фонда «Европейский центр аллергологии» пришла в голову одна идея.

«Не для того у нас в процессе эволюции развились мастоциты, чтобы мы страдали от крапивницы. Почему же они начинают функционировать не так, как полагается?» — недоумевал ученый.

У людей, живущих с этим заболеванием, выделяющие гистамины клетки выглядят совершенно нормально, их количество не больше, чем у всех нас. Значит, эту реакцию вызывает что-то еще.

На основе лабораторных исследований ученые пришли к выводу о том, что виновником этой проблемы может быть IgE — антитело, отвечающее за настоящие аллергии, например, на пыльцу или кошачью шерсть.

«Вместо того чтобы реагировать на какие-либо проявления внешнего мира, они вырабатывают IgE в ответ на что-то, находящееся внутри организма», — поясняет Маурер.

Необходим был препарат, просто блокирующий действие IgE. К счастью, на рынке уже существовало лекарство, действующее именно таким образом.

Изначально омализумаб был разработан для лечения астмы. «Когда мы заявили: «Мы бы хотели использовать это противоаллергическое средство для лечения наших пациентов», в фармацевтической компании удивились: «Но почему? Это же не аллергия, как же оно может помочь?», — вспоминает Маурер.

Стакан воды обжигает Рэйчел рот

Убедив скептиков, в августе 2009 года ученые проверили свою идею. В эксперименте приняла участие 48-летняя женщина, страдавшая другой редкой формой крапивницы, проявлявшейся при надавливании.

В течение трех лет от малейшего прикосновения у несчастной выступала зудящая сыпь — страдания причиняли даже такие простые вещи, как расчесывание волос и одевание.

Всего через неделю после начала применения препарата симптомы стали заметно менее выраженными. К концу месяца они полностью исчезли.

С тех пор ученые успели выяснить, что омализумаб эффективно борется даже с самыми малоизученными формами крапивницы — от реакции на солнечный свет до аллергии на перепады температур и трение.

«Просто удивительно: этот препарат полностью меняет картину», — восхищается Маурер.

Одним из первых пациентов Маурера стал молодой преподаватель, страдавший аллергией на собственный пот.

Пробежавшись, чтобы успеть на автобус, он весь покрывался болезненной сыпью и, что самое страшное, не мог читать лекции студентам: малейшая испарина на лбу обезображивала ему все лицо.

«Он уже был готов бросить преподавание», — рассказывает Маурер. После недельного курса лечения омализумабом он стал совершенно другим человеком.

Препарат безопасен и эффективен — даже при аквагенной крапивнице. Тут у этой истории мог бы быть счастливый конец, но не все так просто.

Этот препарат для астматиков сейчас используется «не по инструкции» — то есть его эффективность при лечении крапивницы пока не продемонстрирована в рамках масштабных клинических испытаний.

И большинство медицинских учреждений — от страховых компаний до Национальной системы здравоохранения Великобритании — просто не оплатят эти лекарства, если формальные показания к его применению отсутствуют.

С этой проблемой и столкнулась Рэйчел в 2014 году, когда берлинский специалист порекомендовал ей омализумаб. На тот момент курс лечения обошелся бы женщине примерно в тысячу евро в месяц.

Но найти достаточное количество пациентов для участия в клинических испытаниях может оказаться непросто.

Аквагенная крапивница встречается примерно в одном случае из 230 миллионов. Если это так, на всей планете найдется всего 32 человека, страдающих этим заболеванием.

Больные аквагенной крапивницей вряд ли будут рады узнать, что главное препятствие на пути к исцелению носит не научный характер, а экономический

«У нас здесь большой коллектив, мы ежегодно принимаем по две тысячи новых пациентов с крапивницей. Но аквагенная крапивница диагностирована только у троих», — поясняет Маурер.

Ситуация осложняется тем, что патент на препарат скоро истекает. Это значит, что у производителя остается очень мало времени на извлечение прибыли из него, а потенциальных покупателей, страдающих крапивницей, совсем немного. Поэтому убедить компанию вложить средства в проведение клинических испытаний было бы очень трудно. «Я не уверен, что такие испытания состоятся», — сетует Маурер.

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis, которая производит этот продукт под маркой «Ксолар» для лечения астмы и других заболеваний, подтверждает, что не планирует расширять сферу применения препарата в целях терапии аквагенной крапивницы.

«Мы полагаем, что назначение препаратов вне лицензированной сферы применения должно ограничиваться теми случаями, когда лицензированные препараты для лечения какого-либо заболевания отсутствуют или когда это допустимо в соответствии с нормативно-правовой базой государства, направленной на охрану здоровья пациентов», — добавляет пресс-секретарь компании.

Десятилетиями ученые бились над решением этой загадки — но, как оказалось, главное препятствие на пути к цели носит не научный характер, а экономический.

Интересно, кстати, что сделала бы Рэйчел, если бы ей удалось найти эффективное средство от своей болезни, которое помогло бы полностью избавиться от аквагенной крапивницы?

Ответ очень простой. «Мне бы хотелось пойти поплавать в бассейне в местном спортклубе. И потанцевать под дождем», — признается она.