У них растут кости прямо в мышцах: новый препарат почти остановил «второй скелет»

В мышцах. В сухожилиях. В связках.

И со временем у человека словно появляется второй скелет, который не помогает двигаться, а наоборот все сильнее сковывает тело.

Именно так развивается фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, или FOP. Это одно из самых редких генетических заболеваний в мире, которое встречается примерно у одного человека из миллиона.

Теперь врачи получили результат, которого пациенты и их семьи ждали годами.

Новый препарат garetosmab, также известный под торговым названием Pasatru, в крупном международном исследовании сократил появление новых очагов аномальной костной ткани более чем на 90%.

Разница получилась почти наглядной.

За 56 недель у пациентов, получавших плацебо, в среднем появилось около 19 новых костных очагов. У принимавших препарат их было всего один или два.

В исследовании участвовали 63 взрослых пациента из 16 стран и регионов. Для обычного лекарства это выглядело бы совсем небольшим испытанием. Но FOP настолько редка, что во всем мире известно лишь около 900 пациентов с таким диагнозом.

Причина заболевания скрывается в генетической мутации. Организм получает неправильный сигнал и начинает превращать мягкие соединительные ткани в настоящую кость.

Особенно опасны так называемые вспышки болезни. Иногда их может спровоцировать даже сравнительно небольшая травма или заболевание.

Постепенно человек теряет подвижность. Если аномальная кость появляется возле челюсти, позвоночника или грудной клетки, могут возникать проблемы с речью, приемом пищи и дыханием.

И даже хирургия здесь долгое время была ловушкой.

Попытка удалить лишнюю кость сама по себе травмирует ткани, а травма способна запустить новый бурный рост кости на том же месте.

Garetosmab работает иначе. Это антитело, которое блокирует белок activin A, участвующий в патологическом процессе образования новой костной ткани.

Исследование показало не только резкое уменьшение числа новых костных очагов. У пациентов стало меньше и обострений заболевания.

Авторы работы осторожно предполагают, что если удастся надежно предотвращать образование новой кости, в будущем врачи смогут снова обсуждать некоторые операции по восстановлению подвижности, которые раньше считались слишком рискованными.

Препарат не убирает уже выросшую лишнюю кость и не превращает человека за несколько месяцев обратно в полностью здорового.

Но в США его уже разрешили для взрослых пациентов с FOP.

А буквально через месяц американский регулятор одобрил еще одно лекарство против этой чрезвычайно редкой болезни.

Для заболевания, при котором еще совсем недавно главным способом борьбы было стараться не провоцировать следующий рост костей, события развиваются неожиданно быстро.