В исследование входит анализ комплекта всех хромосом плода (эмбриона), который проводится путем секвенирования нового поколения (NGS – Next generation sequencing), с помощью которого можно установить несбалансированные хромосомные изменения 1-22 пар аутосом и половых хромосом X, Y или крупные структурные повреждения. В случае замершей беременности (missed abortion) чаще всего хочется искать причины в действиях или бездействии родителей, однако в основном беременность прекращает развиваться именно из-за изменений в хромосомном комплекте плода. Генетическое исследование дает четкий ответ на вопрос, является ли причиной прерванной беременности хромосомная патология плода или же необходимо привлечь дополнительного специалиста, чтобы выявить другую причину гибели плода. Основная цель исследования – найти причину прерывания беременности и разработать стратегию для успешного зачатия и протекания беременности.
Врач-генетик Центра генетики iVF Riga Лиене Корнеева поясняет:
«В момент, когда встречаются яйцеклетка и сперматозоид, первая клетка ребенка получает генетический материал. Он «запакован» в хромосомах, число которых в каждой клетке обычно равняется 46. Однако сравнительно часто зародышевые клетки содержат неправильное количество хромосом, и развитие эмбриона начинается с 45, 47 или другого числа хромосом. Такие эмбрионы часто гибнут до прикрепления к стенке матки или в первые 8 недель беременности.
Если при исследовании материала прервавшейся беременности мы констатируем измененное количество хромосом, это не только дает родителям ответ на вопрос, почему развитие ребенка остановилось, но и возможность понять, есть ли повышенный риск повторения такой патологии. В целом редко встречаются семьи, в истории которых нет строки о потере беременности на раннем сроке – это случается гораздо чаще, чем мы думаем. Тем не менее существуют и такие семьи, у которых риск зарождения ребенка с неправильным комплектом хромосом в первой клетке сравнительно выше. И нередко именно благодаря определению одной причины прерывания беременности становится понятно, у каких семей есть этот риск и как им помочь.
Хотя первоначально внедренное исследование планировалось только для выявления хромосомных аномалий, со временем пришлось сделать вывод, что даже когда результат анализа не меняется и причина по-прежнему остается неясной, врачи берутся за выяснение причин потери беременности с другим подходом, ведь эти случаи больше нельзя объяснить только «неправильной генетикой» и следует дальше искать в эндокринологии, гематологии, гинекологии и других областях».
Нам очень важно, чтобы люди были информированы о возможностях, которые дает генетическое тестирование, поскольку часто мы можем уберечь себя от будущих переживаний только лишь тем, что знаем о доступных возможностях и используем их на благо своего будущего и самих себя.
Как действовать, если произошло спонтанное прерывание беременности? Эту информацию вы можете найти на нашем веб-сайте:
Подпишитесь на главное за день
Telegram-канал PRESS.LV — срочные новости и эксклюзивы.
Будьте первым, кто прокомментирует
Для участия в обсуждении нужен аккаунт PRESS.LV.