Видео
В мире
Хотя гипертрофическая кардиомиопатия может вызываться разными мутациями, наиболее частая ее причина — MYBPC3. Ученые решили протестировать метод, который позволит предотвратить передачу дефектного гена от родителей детям. Если только один из родителей имеет гетерозиготную мутацию — новыми носителями дефектного гена окажутся 50 процентов детей. Исследователи попробовали изменить это, исправив MYBPC3 у эмбрионов, чтобы они стали потенциально пригодными для переноса в матку и дальнейшего развития.
CRISPR–Cas9 — это молекулярная система, которая позволяет вырезать из ДНК определенные участки, которые затем заменяются другими. Она состоит из двух основных компонентов: белковые «ножницы» Cas9 и затравка в виде особой молекулы, называемой направляющей РНК. Последняя присоединяется к нужному участку ДНК и указывает Cas9 место, где нужно произвести разрез.
После этого клетка активирует механизмы, которые «ремонтируют» разрез, вставляя в то место новую цепочку ДНК. Используя эту технологию, ученые получили эмбрионы, в которых была не только удалена MYBPC3, но и вставлена на ее место нормальная нуклеотидная последовательность. При этом исследователи не нашли в модифицированных зародышах мутации, которые могли бы стать побочным эффектом от применения CRISPR-системы.
Одно из строгих условий эксперимента — уничтожение полученных эмбрионов. Им было позволено развиваться лишь несколько дней. Правительство США не разрешает проводить исследования, в которых может быть получен генетически модифицированный ребенок. Это оправдывается тем, что технология развита недостаточно, чтобы обеспечить безопасность и здоровье людей, над геномом которых проводились манипуляции. Биотехнологические методы, в том числе CRISPR-система, не работают с идеальной точностью и могут привести к возникновению нежелательных изменений.
Это одна из причин, по которым критиковали работу китайских исследователей — именно они стали пионерами в области генетической модификации человеческих эмбрионов в 2015 году. Хотя ведущий специалист Цзюньцзю Хуан (Junjiu Huang) взял для опытов, по его словам, нежизнеспособные эмбрионы, ему не удалось убедить научное сообщество в правильности своих действий.
Из 86 зародышей только в четырех сохранились необходимые изменения, а CRISPR часто «била мимо цели», редактируя геном в незапланированных участках. Кроме того, журналы Nature и Scienсe отказались принимать его работу к публикации из-за этических проблем, связанных с модификациями зародышей человека.
Тогда Эдвард Ланфьер (Edward Lanphier), президент компании Sangamo Biosciences, которая специализируется на редактировании ДНК в клетках взрослых людей, заявил, что подобные исследования нужно приостановить и провести широкую дискуссию о возможности экспериментов с человеческими зародышами. Китайский эксперимент он назвал провальным. Цзюньцзю Хуан не согласился с точкой зрения западного научного сообщества и продолжил работать над совершенствованием своего метода.
Директор Национальных институтов здравоохранения США (NIH) Фрэнсис Коллинз (Francis Collins) заявил, что он и его коллеги считают неприемлемым редактирование ДНК эмбрионов даже в научных целях, и NIH не намерены выделять никаких средств на подобные исследования.
Спустя два года ученые из Орегона добились того же, что китайский исследователь, однако они не могли проверить, превратятся ли эмбрионы в здоровых детей. При нынешней ситуации клиническое применение данного метода — дело отдаленного будущего.
Проблема в том, что существующее законодательство США позволяет проводить эксперименты с зародышами человека только при финансировании их неправительственными и частными организациями. Конгресс отказывается выделять бюджетные деньги на подобные исследования, что сильно тормозит развитие этой области.
Ситуация вокруг биотехнологий и модификаций генов осложняется отношением к этому направлению некоторых влиятельных лиц и правительственных организаций. К примеру, Национальное разведывательное управление США в 2016 году выпустило ежегодный бюллетень, в котором инструменты редактирования геномов были включены в раздел оружия массового поражения. Это признак растущего беспокойства по поводу быстрого развития технологий, которому дало толчок применение CRISPR-систем.
В то же время зимой этого года Национальная академия наук США выпустила доклад, в котором утверждается, что ученые должны иметь возможность редактировать гены в человеческих эмбрионах в исследовательских целях. Речь не идет о выращивании идеальных людей, как это показано в фильме «Гаттака».
Прежде всего необходимо выяснить в деталях, как происходит развитие зародыша, какую роль и на каком этапе эмбриогенеза в этом процессе играют отдельные гены. Также допускается лечение тяжелых наследственных заболеваний при отсутствии других разумных альтернатив. Естественно, все это должно проводиться под строгим контролем и при одобрении общественности.
Предложенные рекомендации актуальны лишь в том случае, если запрет на создание генетически модифицированных людей все же будет снят. Это станет возможным только при достижении консенсуса о безопасности этой технологии. Сейчас же обеспокоенность общественности лишь растет. В этом велика роль непонимания того, чем на самом деле занимаются ученые. Однако сам факт проведения исследования учеными из Орегона дает надежду на то, что эта проблема будет решена.
Что касается других стран, то в феврале 2016 года правительство Великобритании разрешило исследователям проводить эксперименты по редактированию геномов эмбрионов человека. Конечная цель ученых — решить проблему выкидышей. Специалисты хотят определить гены, активнее всего действующие в первые дни жизни плода, когда эмбрион формирует клетки — основу будущей плаценты.
В России ситуация гораздо сложнее. Ее красноречиво иллюстрирует тот факт, что с 1 января 2017 года в нашей стране запрещено создавать эмбрионы человека в целях производства биомедицинского клеточного продукта, а также использования биоматериала, полученного путем прерывания (или нарушения) процесса развития человеческого эмбриона, для разработки, производства и применения биомедицинских клеточных продуктов. О серьезном обсуждении возможности генетической модификации эмбрионов человека речь пока не идет.
