Видео
В мире
В таком случае молекулы анестетика заставляют мышцы неконтролируемо сокращаться, что ведет к конвульсиям, резкому росту потребления нутриентов и кислорода и повышению температуры тела до 42 градусов. Затем следует массовая гибель мускулов и отказ органов, что в 75 процентах случаев, если человеку не окажут своевременную помощь, заканчивается смертью.
Причиной этого ученые считают мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. Сейчас известны шесть мутаций, которые гарантированно приводят к развитию злокачественной гипертермии, и в большинстве развитых стран перед анестезией проводят тесты на их наличие.
Специалисты Genotek провели первый подобный тест в России. Это позволило выявить крайне редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, готовившегося к операции под общим наркозом. Как отмечают ученые, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, но в России ее не находили.
Как подчеркивают генетики, наличие таких мутаций не говорит о том, что их носитель навсегда будет лишен анестезии. На Западе для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, мешающий неправильной прокачке ионов кальция в клетках мускулов.
В России это вещество не используется, так как оно не зарегистрировано здравоохранительными службами. Недавно родители погибших при анестезии детей потребовали от чиновников Минздрава внести препарат в список разрешенных лекарств, чтобы предотвратить последующие смерти.
